conoce a Ava
Ava
Paciente Embajadora
9 AÑOS, SÍNDROME DE MEGA VEJIGA - MICROCOLON - HIPOPERISTALTISMO INTESTINAL
AVA CONTINÚA DESAFIANDO LAS PROBABILIDADES GRACIAS A LA ATENCIÓN EXPERTA PARA ENFERMEDADES RARAS.
Ava se parece mucho a otros niños de 9 años: le encantan los animales, los videojuegos y andar en scooter por el vecindario con sus amigos. Ella juega en un equipo de voleibol entrenada por su padre, Brandon y espera ser artista cuando crezca.
Es una vida bastante buena para una familia a la que una vez le dijeron que su hija pequeña no podría vivir para ver su segundo cumpleaños.
Ava nació con un trastorno genético tan raro que solo hay unos pocos cientos de casos documentados en el mundo. Se llama síndrome de mega vejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal (SMMHI) y significa que los músculos que recubren su intestino y vejiga no se contraen de la manera necesaria para pasar los alimentos a través de su tracto digestivo o vaciar su vejiga. Esta condición de por vida no tiene cura y la mayoría de los médicos nunca conocerán a una sola persona que la tenga.
LA CONFUSIÓN INICIAL CONDUCE A UN DIAGNÓSTICO DEVESTADOR
Los primeros meses de la vida de Ava fueron un torbellino. Nació unas 5 semanas antes de tiempo a través de un parto por cesárea de emergencia después de que se le desprendió la placenta a su madre, Sarah. Para su segundo día, la bebé Ava todavía no había tenido una evacuación intestinal y comenzó a vomitar bilis, señales claras de que algo andaba mal.
Las pruebas de imagen mostraron un bloqueo en sus intestinos. Incluso después de que los cirujanos de un hospital cerca de su casa en el condado de Collin completaron una cirugía intestinal y colocaron una línea central para que Ava pudiera recibir nutrición parenteral total (también llamada NPT), su condición no mejoró. Permaneció hospitalizada en la UCIN y se sometió a una gran cantidad de pruebas y procedimientos invasivos mientras los médicos trataban de averiguar qué estaba pasando.
Durante su tercer mes en la UCIN, su médico gastrointestinal diagnosticó a Ava con SMMHI e informó solemnemente a Sarah y Brandon que la esperanza de vida de un bebé diagnosticado con este trastorno era de aproximadamente dos años.
"Fue casi como si hubiéramos levantado las manos y darnos por vencidos. Nos miró y nos preguntó qué queríamos hacer", recordó Sarah. "Le dijimos: '¡Necesitamos que prueben algo!' No podíamos simplemente sentarnos allí y esperar mientras nuestro bebé se deterioraba".
Fue su médico de la UCIN quien investigó un poco y conectó a la familia con Nandini Channabasappa, M.D., gastroenteróloga pediátrica en Children's Health y profesora asociada de Pediatría en UT Southwestern Medical Center.
"La Dra. Channa fue la primera en darnos alguna esperanza de vida para Ava", dijo Sarah. "Para ella, la condición de Ava no era solo un diagnóstico raro y terrible sobre el que lees en los libros de medicina. Ella realmente ha tratado a pacientes con esta condición. Ella conocía las probabilidades. Pero también sabía lo que era posible".
El comportamiento amistoso y la confianza de la Dra. Channabasappa permitieron a Sarah y Brandon recuperar el aliento después de los primeros meses difíciles de Ava. Durante el mes que pasaron en el piso gastrointestinal de Children's Health Dallas, el nuevo equipo médico de Ava estabilizó su condición y le cambiaron sus medicamentos y nutrición intravenosa. El equipo de GI también enseno a Sarah y Brandon sobre las complejidades del cuidado diario de Ava y cómo manejar la nutrición por su IV y la hidratación que su hija necesitaría durante todo el día.
NAVEGAR POR UNA VIDA NORMAL EN CIRCUNSTANCIAS EXTRAORDINARIAS
Ahora en cuarto grado, Ava tiene la sensibilidad de una bromista y un gusto por la aventura. Ella dice que quiere una serpiente de mascota (puede que solo esté bromeando a su padre ya que les tiene miedo) y disfruta montando las montañas rusas más altas con él. Recientemente convencieron a Sarah que se subiera con ellos al Shock Wave, el emocionante paseo de doble vuelta en Six Flags Over Texas.
Brandon y Sarah están comprometidos den crear una infancia típica para Ava, pero también saben que la gente siente curiosidad por el equipo médico que siempre está presente en la vida de Ava, como la nutrición parenteral a la que todavía está conectada durante gran parte del día.
"Honestamente, es mucho que tener que explicar todo el tiempo", dijo Sarah. "Especialmente porque no queremos que toda la identidad de Ava, o la nuestra, tenga que ver con sus problemas de salud".
Su estrategia es explicar lo suficiente adelantado, y luego esperar a ver si alguien está realmente interesado en saber más. Durante los primeros años de Ava en la escuela pública, la familia traía su muñeca de American Girl, que también tiene una línea central y un botón de gastronomía. Ava mostró a sus compañeros de clase cómo obtiene su nutrición a través de su mochila que lleva. La enfermera de tiempo completo que acompaña a Ava a la escuela también ayuda a responder preguntas de otros.
"A veces solo le digo a la gente 'Es una larga historia. Es algo médico'", dijo Ava, quien está agradecida de tener una amiga que vive a 10 minutos de distancia, tiene la misma edad y tiene la misma condición muy rara. "Cuando le digo que tengo que hacer algo, como conectar mi nutrición parenteral, ella solo dice 'OK, esperaré'. Es bueno no tener que explicar siempre".
"Es difícil saber que la nutrición que la mantiene viva también podría estar matando su hígado", dijo Sarah. "La Dra. Channa y el equipo GI hacen un gran trabajo equilibrando la necesidad de nutrición de Ava con el mantenimiento de la salud de su hígado".
CENTRADOS EN EL HOY, CON LA MIRADA PUESTA AL FUTURO
Gracias a la combinación de la diligencia de sus padres y la experiencia de su equipo médico, la calidad de vida de Ava está bien en este momento, y el objetivo de todos es mantenerla así el mayor tiempo posible. Pero la realidad que SMMHI es una condición de por vida sin cura conocida nunca está lejos de la mente.
El tratamiento para esta condición se centra en mantener la función de la vejiga, los riñones y el sistema digestivo, y en protegerse contra el daño hepático inducido por la nutrición intravenosa, una complicación potencial del uso a largo plazo.
"Es difícil saber que la nutrición que la mantiene viva también podría estar matando su hígado", dijo Sarah. "La Dra. Channa y el equipo GI hacen un gran trabajo equilibrando la necesidad de nutrición de Ava con el mantenimiento de la salud de su hígado".
Pero si el hígado comienza a fallar, el siguiente paso para Ava, o cualquier persona con SMMHI, sería un trasplante multivisceral. Este tipo de trasplante reemplaza el intestino grueso, el intestino delgado, el páncreas y el hígado con el objetivo de restaurar la función del sistema digestivo. Pero es un trasplante más nuevo, y más complicado y con mucho más riesgoso que los trasplantes como el de corazón, riñón o hígado.
El difícil equilibrio para familias como la de Ava es medir si la calidad de vida actual de un niño es más alta que la necesidad del trasplante, al tiempo que se asegura de que no se enfermen demasiado para ser elegibles para un trasplante.
Es una cuerda floja que Sarah y Brandon caminan con la ayuda del equipo GI de Children's Health, así como del equipo de Rehabilitación y Trasplante Gastrointestinal del Hospital de Niños del Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh (UPMC), que son líderes en el campo del trasplante multivisceral. Ava y sus padres se reúnen con el equipo de UPMC una o dos veces al año, y la Dra. Channabasappa consulta con ellos regularmente.
La conclusión es que cuanto más fuerte sea la asociación entre la familia de Ava y su equipo de atención médica infantil, más tiempo podrá pasar sin necesidad de un trasplante.
"Estamos en un buen lugar en este momento", dijo Brandon. "Vamos a quedarnos aquí todo el tiempo que podamos y esperamos que la ciencia médica se ponga al día".